遗传性胰腺炎发病机制及治疗研究进展

摘要：

遗传性胰腺炎是急性或慢性胰腺炎的一种罕见类型,临床表现与其他原因所致胰腺炎类似.1996年Whitcomb首次报道PRSS1基因突变为遗传性胰腺炎的病因.随后SPINK1基因、CFTR基因、CTRC基因被报道与遗传性胰腺炎相关,但它们是否为遗传性胰腺炎的致病基因仍存在争议.PRSS1编码阳离子胰蛋白酶原,该基因的突变可能导致胰蛋白原激活增加或失活减少,引起临床胰腺炎.目前已经报道了超过20种PRSS1的致病性突变,其中最常见的突变位点为R122H、N29I、和A16V.遗传性胰腺炎发病年龄较早,通常在20岁前起病,平均发病年龄为10岁,进展为慢性胰腺炎的平均年龄为20岁,50岁以后胰腺癌发病风险明显增加.遗传性胰腺炎患者的监管包括:避免环境触发,胰腺内分泌和外分泌功能不全的治疗,疼痛的管理,内镜或手术治疗以及胰腺癌的监测.笔者重点就PRSS1相关性遗传性胰腺炎的发病机制、治疗研究进展及疾病管理等方面进行综述.

关键词：胰腺炎、遗传性、遗传变异、胰蛋白酶原、综述文献

所属期刊栏目：28

分类号：R657.5(外科学各论)

在线出版日期：2019-05-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：335-342