血管型Ehlers-Danlos综合征2例及一家系报道并文献复习

摘要：

目的 报告血管型Ehlers-Danlos综合征(EDS)患者2例,并总结其中1例5代家系的情况,以增进对该病的认识.方法 分析EDS患者的临床资料以及家系成员的特点,就其发病机制及血管型EDS的临床表现、诊断、外科治疗等方面复习文献.结果 例1为动脉瘤样扩张自发破裂出血患者,手术时发现血管脆弱易撕裂,术野渗血明显,术后再次出血死亡;例2为左髂动脉瘤破裂出血经介入治疗,病情暂时平稳,但术后多次复发.例2家系中5代13例发病,呈常染色体显性遗传特征.结论 血管型EDS是一类极为罕见的先天性疾病,其血管合并症常导致患者灾难性后果;外科治疗并发症和病死率高.

关键词：Ehlers-Danlos综合征/诊断、Ehlers-Danlos综合征/治疗、家族性疾病、综述文献

所属期刊栏目：20

分类号：R654.4(外科学各论)

在线出版日期：2011-09-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：594-598