儿童原发性肥厚性骨关节病1例

摘要：

患儿女,3岁10个月,手指、足趾进行性变粗3年余.辅助检查:尿前列腺素E2正常,胸部X线检查、胸部CT及心脏彩超未见异常;双手X线正位片提示双手部分远节指骨远端形态欠佳,双手远节指骨周围软组织增厚,双足X线正位片提示双足骨质未见明显异常.全外显子组高通量测序结果显示患儿HPGD c.310_311delCT纯合移码突变,诊断原发性肥厚性骨关节病.本例患儿目前无自觉症状,无骨质受累情况,暂不需治疗,但是,需要长期随访监测有无骨质损害等异常情况.

关键词：原发性肥厚性骨关节病、杵状指趾、HPGD基因突变

所属期刊栏目：38

分类号：R726.8(儿科学)

资助基金：北京市自然科学基金7222058

在线出版日期：2024-02-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：90-93