色素异常性皮肤淀粉样变病一家系GPNMB基因突变检测

摘要：

目的 对1个色素异常性皮肤淀粉样变病家系的3例有临床表型患者及5例无症状家系成员的GPNMB基因进行变异分析,明确其致病原因与遗传模式.方法 收集先证者血液、口腔拭子样本及部分家系成员口腔拭子样本并提取DNA,对先证者行高通量全外显子测序寻找致病变异,并采用Sanger测序对家系内部分成员进行致病变异的检测.结果 该家系存在GPNMB基因的第5外显子c.565C＞T(p.Arg189X)突变,其中先证者GPNMB基因存在c.565C＞T(p.Arg189X)纯合突变,其父亲、母亲、姑妈、两位姐姐GPNMB基因的第5外显子均存在c.565C＞T(p.Arg189X)杂合无义变异.结论 GPNMB基因第5外显子c.565 C＞T(p.Arg189X)纯合变异为该色素异常性皮肤淀粉样变病家系患者的致病原因,遗传模式为不完全显性,且存在不同表现度,该突变位点的新遗传模式在国内尚未查到有相同的报道.

关键词：色素异常性皮肤淀粉样变病、GPNMB基因、全外显子测序

所属期刊栏目：38

分类号：R758.6(皮肤病学与性病学)

资助基金：福建省自然科学基金资助项目;厦门市科技计划项目;厦门市科技计划项目

在线出版日期：2024-02-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：32-39