Ⅰ型神经纤维瘤病伴 NF1基因突变2例

摘要：

例1男,17岁,全身多发色素斑17年.皮肤科情况:躯干四肢多发色素性斑片及散在绿豆大小增生物.皮损组织病理示:真皮内肿物由大量疏松排列的S形核细胞组成,并见肥大细胞.全外显子测序及Sanger测序示:NF1基因存在杂合无义突变c.3256C＞T,导致氨基酸改变p.Q1086X.诊断:Ⅰ型神经纤维瘤病.例2女,29岁,躯干四肢结节8个月.皮肤科情况:躯干四肢多发色素性斑片及散在绿豆大小肿物.皮损组织病理示:真皮内肿物由大量疏松排列的S形核细胞组成,胞浆少,淡染,并见肥大细胞.全外显子测序及Sanger测序示:NF1基因存在杂合无义突变c.6709C＞T,导致氨基酸改变p.R2237X.诊断:Ⅰ型神经纤维瘤病.

关键词：Ⅰ型神经纤维瘤病、NF1基因、无义突变

所属期刊栏目：37

分类号：R739.4(肿瘤学)

资助基金：内蒙古科技计划项目;内蒙古医科大学青年培育项目

在线出版日期：2023-08-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：697-700