类脂蛋白沉积症ECM1基因突变1例

摘要：

患者男,14岁,半年前双眼睑出现少许肤色丘疹,随后逐渐扩展至颈部、躯干.双眼睑可见特征性串珠样半透明丘疹.皮损组织病理示:真皮上部及毛囊周围可见均一红染物质沉积,PAS染色阳性.外周血DNA二代测序示,患者ECM1基因存在两个杂合突变位点:c.629T＞C(p.Leu210Pro)与 c.1441C＞T(p.Arg481 *).诊断:类脂蛋白沉积症.

关键词：类脂蛋白沉积症、ECM1基因、基因突变

所属期刊栏目：37

分类号：R758(皮肤病学与性病学)

资助基金：国家重点研发计划2016YFC0901504

在线出版日期：2023-06-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：589-591