Kindler型大疱性表皮松解症合并假性阿洪病1例

摘要：

患者女,26岁,出生后四肢皮肤反复出现水疱,后逐渐减轻,2岁后出现光敏感、皮肤萎缩、色素异常,10岁后逐渐出现掌跖角化过度及双手小指假性阿洪现象.基因检测:FERMT1基因检出一新发现纯合变异:c.1861-1G＞A,导致氨基酸发生剪接突变,患者父母均为该变异杂合携带者.诊断:Kindler型大疱性表皮松解症合并假性阿洪病.

关键词：Kindler型大疱性表皮松解症、假性阿洪病、FERMT1基因、剪切变异、大疱性表皮松解症

所属期刊栏目：36

分类号：R758.66(皮肤病学与性病学)

资助基金：四川省科技厅重点研发项目;四川省科技厅应用基础研发项目;四川省卫生健康委员会普及应用项目;四川省卫生健康委员会普及应用项目;中国博士后科学基金;四川大学华西医院专职博士后研发基金

在线出版日期：2022-08-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：819-823