新发1型神经纤维瘤病3例致病基因的检测

摘要：

目的 探索新发1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患儿致病基因.方法 提取3例NF1患儿及3名患儿父母的正常家系成员6名和100名无NF家族史的正常对照者外周血DNA.通过全外显子检测神经纤维瘤病致病基因,通过反向测序验证致病基因的可靠性.结果 患儿1、患儿2和患儿3分别检测到44号外显子c.6657T＞G,导致p.Y2219X杂合突变;38号外显子c.5547-1G＞C,导致剪切突变;33号外显子c.4368-1delG导致剪切突变.6名患儿家属及100名正常对照者均未检测到上述突变.结论 NF1患儿中发现NF1 p.Y2219X、c.5547-1G＞C 和 c.4368-1 delG3种新突变.

关键词：神经纤维瘤病,1型;基因突变;全外显子测序

所属期刊栏目：36

分类号：R739.4(肿瘤学)

在线出版日期：2022-04-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：27-31