Blau综合征NOD2/CARD15基因突变及临床特征分析

摘要：

目的 回顾总结4个Blau综合征家系先证者患儿及其父母NOD2/CARD15基因突变及临床特征.方法 采用PCR扩增4个家系所有成员的NOD2/CARD15基因所有外显子.Sanger法测序NOD2基因所有外显子序列,Ensembl和NCBI dbSNP基因数据库比对确定致病位点,根据ACMG指南判定基因变异的致病性.对先证者患儿及其父母行查体及病史问诊.结果 所有先证者患儿均检测到NOD2基因突变,家系1和3检测到NOD2基因突变c.1000C＞T p.R334W,突变分别来源于父亲和母亲;家系2检测到NOD2基因突变c.956G＞A p.G319E,突变为自发性;家系4检测到NOD2基因突变c.1469G＞T p.W490L,突变来源于其母亲.所有先证者患儿均有不同程度皮肤、眼及关节损害,其中3/4患儿伴有智力及体格发育迟缓,2/4患儿伴有频繁发热,1/4患儿伴有肝肿大.家系1先证者父亲、家系3和4先证者母亲均有不同程度眼睛和关节损害.结论 Blau综合征均由NOD2/CARD15基因突变,突变位于第四外显子,发病符合显性遗传;患儿除了具有Blau综合征的临床三联征,还具有其他临床特征.

关键词：Blau综合征;NOD2/CARD15基因;基因突变;遗传;临床特征

所属期刊栏目：35

分类号：R725.9(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金81974473;82073461

在线出版日期：2021-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：849-854