红细胞生成性原卟啉病一家系基因突变分析

摘要：

目的 探讨红细胞生成性原卟啉病一家系的临床表现及基因突变的特点.方法 收集家系先证者及其他成员的临床资料,对先证者及其家系中部分成员进行Wood灯及基因测序检查.结果 先证者婴幼儿期发病,皮损表现为面部、手背部红斑、丘疹、糜烂、结痂,局部可见蜡样增厚,并形成浅表的线形瘢痕,其父亲和姑姑有类似症状.Wood灯下先证者舌为红色.基因检查发现先证者及其父亲的FECH基因存在1个杂合突变:c.832C ＞T(p.Q278X).结论 收集到国内一红细胞生成性原卟啉病家系,并在FECH基因发现一突变位点:c.832C＞T,该突变位点为国内首次报道.

关键词：红细胞生成性原卟啉病、FECH基因、基因突变

所属期刊栏目：35

分类号：R589.8(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2021-05-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：393-396,412