神经纤维瘤病Ⅰ型局部恶变1例

摘要：

患者男,16岁,全身散在皮肤咖啡斑16年,结节渐多5年,增大2年.皮肤科情况:全身散在多个咖啡色斑,直径0.5～2 cm,泛发丘疹、结节直径0.5～4 cm;左小腿部见到直径约10 cm肿块,界限清楚,质韧,无压痛,表面无糜烂、溃疡.MRI平扫:双侧小腿深部、浅表、多发结节和肿块,串珠状,与神经关系紧密,神经干增粗;增强扫描示结节呈T1W低信号、压脂T2W高信号,信号均匀、界限清晰,不均匀强化.组织病理示:肿瘤细胞为弥漫增生的梭形细胞,分为疏松区域及密集区域,疏松区细胞胞浆少而淡染,核细长、波浪状,密集区细胞紧密交织排列,可见核大深染的异型细胞,较多病理性核分裂.免疫组织化学示:S-100(+)、Vimentin(+)、SMA(-)、Ki-67(密集区50％+).最终诊断:(左小腿)神经纤维瘤病Ⅰ型,局灶恶变.

关键词：神经纤维瘤病、Ⅰ型、局灶恶变、常染色体显性遗传性疾病

所属期刊栏目：34

分类号：R739.5(肿瘤学)

在线出版日期：2021-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1426-1428