10.13735/j.cjdv.1001-7089.201906136
伴斑点状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症1例
患者女,20岁,出生后3d头部及双侧手、足反复出现水疱及大疱,伴液性渗出,水疱愈合后未出现瘢痕.现全身泛发斑点状色素沉着及色素减退斑,双足及双手掌侧多发点状角化性丘疹.通过基因二代测序发现患者KRT5基因存在杂合突变位点:KRT5c.74C >T,p.P25L.确诊为伴斑点状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症.
单纯性大疱性表皮松解、KRT5基因、基因突变、斑点状色素沉着
34
R758.66(皮肤病学与性病学)
罕见病临床队列研究;国家外国专家局高等学校学科创新引智计划
2020-05-19(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共3页
420-422