1型神经纤维瘤病1例及其家系基因突变分析

摘要：

患儿女,11岁.躯干及四肢见散在牛奶咖啡斑、腋窝雀斑及皮肤神经纤维瘤.患儿家族中有类似疾病史,临床诊断为1型神经纤维瘤病(NF1).基因测序明确突变位点为NF1基因c.2351G＞A,该突变是第一次在NF1基因中报道.

关键词：1型神经纤维瘤病、无义突变、牛奶咖啡斑、神经纤维瘤

所属期刊栏目：31

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2017-11-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1005-1006,1009