应用全外显子测序技术查找有汗性外胚叶发育不良综合征家系致病基因

摘要：

目的 在一个有汗性外胚叶发育不良综合征(hidrotic ectodermal dysplasia,HED)家系中寻找致病基因突变,为该综合征发病的分子机制提供理论依据并为该疾病确诊、产前诊断等奠定分子基础.方法 收集所研究的有汗性外胚叶发育不良综合征家系中的2例患者相关临床及病理资料,与家系内正常个体一并采集外周抗凝血血样,利用Illumina Hiseq平台PE150进行外显子测序,结合SAMtool,ANNO-VAR分析鉴定并注释患者的突变位点.结果 外显子测序结果表明,家系内部所有个体测得2个共有突变,分剐为TRPM5(rs80326119,位置:chr11 p15.5)和PTTG 1IP(rs143718199,位置:chr21 q22.3),而GJB6处突变A88V(rs28937872)仅为家系内两名有汗性外胚叶发育不良综合征发病患者所共有.结论 本研究在有汗性外胚叶发育不良综合征家系中的两名患者中,发现GJB6基因出现A88V突变(rs28937872),从而确证该家系确为有汗性外胚叶发育不良综合征家系;此外,在该综合征家系所有参与外显子测序个体中(包含不患病个体)发现2个共有突变——TRPM5和PTTG1 IP;目前,还未见有关两种突变与该病相关联的报道,其与该综合征的关系还有待进一步研究.

关键词：有汗性外胚叶发育不良综合征、外显子测序、基因突变

所属期刊栏目：31

分类号：R758.5(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2017-11-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：956-960