结节性硬化症1例基因突变分析

摘要：

目的 研究结节性硬化症1个散发病例TSC1和TSC2基因突变情况.方法 采用直接测序法对1个散发病例患者及其家庭成员进行TSC1和TSC2基因突变检测,并进行DNA测序分析.结果 测序结果显示该散发病例的TSC1基因第11外显子第1119位与1120位碱基之间插入了一个碱基A,为c.1119-1120insA(p.S374KfsX2)移码突变.结论 TSC1基因第11外显子存在c.1119-1120insA(p.S374KfsX2)移码突变可能是导致散发病例结节性硬化症患者发病的原因.

关键词：结节性硬化症、TSC基因、突变

所属期刊栏目：31

分类号：R758.3(皮肤病学与性病学)

资助基金：四川省教育厅自然科学基金09ZC047

在线出版日期：2017-05-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：505-507