念珠状发1例临床表型和KRT86基因突变分析

摘要：

目的 检测1例念珠状发患儿KRT86基因突变情况.方法 收集1例念珠状发的临床表型,提取患儿及其母亲的外周血DNA,应用PCR反应扩增KRT86所有外显子编码区及其侧翼序列,通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析.结果 患儿病发呈串珠状改变,缩窄部易折断.测序结果显示患儿在KRT86基因第7外显子存在c.1204 G＞A(p.E402K)错义突变,其母亲及100例无关正常对照未检测出该位点突变.结论 此错义突变可能是导致该患儿发病的原因.

关键词：念珠状发、KRT86基因、突变

所属期刊栏目：30

分类号：R758.71(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2016-12-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1211-1213