先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病1例及其家系突变基因的检测

摘要：

目的 报告1例先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病(non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma,NB-CIE)患者,并进行相关致病基因的突变研究.方法 收集患者及其父母的临床资料及外周血,提取基因组DNA,PCR扩增TGM1,ALOX12B,ALOXE3,ABCA12,CYP4F22,NIPAL4基因外显子及剪切位点序列,通过DNA测序寻找基因突变.结果 发现患者NIPAL4基因第2号外显予存在一个纯合无义突变c.433C＞T,导致该处密码子由CGA变成TGA,使得第145位氨基酸由精氨酸(R)变为终止密码(p.R145X).患者父母均为该突变杂合携带孝.结论 国内尚无NBCIE患者相关致病基因突变的报道,本研究显示NIPAL4基因c.433C＞T突变可能是本例NBCIE患者发病的分子学基础.

关键词：红皮病、鱼鳞病样、非大疱性、先天性、NIPAL4、突变

所属期刊栏目：30

分类号：R758.67(皮肤病学与性病学)

资助基金：四川省科技厅科技支撑计划2014SZ0234

在线出版日期：2016-11-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1116-1119