营养不良型大疱性表皮松解症1家系COL7A1基因诊断和产前诊断

摘要：

目的 分析常染色体显性遗传的营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB)1家系的致病基因COL7A1基因突变位点,并在此基础上探讨产前诊断的可行性.方法 采用聚合酶链扩增反应及双向直接测序的方法对DDEB家系中2例不同表型的患者进行COL7A1基因突变检测,以家系中的2例健康者及50例无亲缘关系的健康个体作对照.确定致病突变后,对家系中的2例高危胎儿分别进行了产前遗传学分析和胎儿绒毛组织DNA产前诊断.结果 该家系2名不同表型患者COL7A1基因的87号外显子第6859位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代(c.6859G＞A,p.Gly2287Arg),家系中健康对照及无亲缘关系的健康个体均未发现该突变.先证者姐姐怀孕4周,被证明未携带致病突变,继续妊娠并诞生一个健康男婴.先证者配偶怀孕11周,产前诊断胎儿携带与患者相同的突变.先证者夫妇选择治疗性引产术后,取胎儿皮肤标本行基因诊断,结果与产前诊断相同.结论 甘氨酸替代突变c.6859G＞A,(p.Gly2287Arg)是该DDEB家系的致病原因,同一家系患者呈现不同表型.COL7A1基因分析可以快速且准确地进行DDEB的基因诊断和产前诊断,有利于指导生育健康后代.

关键词：营养不良型大疱性表皮松解症、COL7A1基因、基因诊断、产前诊断

所属期刊栏目：30

分类号：R758.5+9(皮肤病学与性病学)

资助基金：国家自然科学基金;国家自然科学基金;浙江省公益性技术应用研究计划

在线出版日期：2016-09-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：881-885