TNFAIP3和TNIP1基因多态性与系统性红斑狼疮临床表型的相关性分析

摘要：

目的 探讨TNFAIP3和TNIP1基因的单核苷酸多态性(SNPs)与系统性红斑狼疮(SLE)各种临床袁型的相关性.方法 先前的病例对照研究中,笔者曾采用SNaPShot法对564名云南省汉族SLE患者和504名同地区同民族健康对照进行了TNFAIP3和TNIP1基因共8个标志SNPs的分型,比较两组的各个等位基因和基因型频率;本研究对其中450例资料完整的SLE患者根据11种临床表型进行分层,并与以上SNPs多态性结果进行相关性分析.结果 TNFAIP3基因多态性与多个临床表型如蝶形红斑、关节炎、浆膜炎、神经系统损害、血液系统损害、免疫学紊乱、抗核抗体呈显著相关(P=0.001～0.021);而TNIP1基因多态性与蝶形红斑、肾损害、免疫学紊乱、抗核抗体呈弱相关(P=0.017～0.043).结论 结合同期研究结果确定TNFAIP3和TNIP1基因是中国汉族人群SLE的易感基因,尤其TNFAIP3可能是不同人群SLE发病的共同风险因子,并对SLE多种临床症状的发生有所贡献,提示Ⅰ型干扰素信号通路在SLE发病机制中起着至关重要的作用.

关键词：红斑狼疮、系统性、临床表型、TNFAIP3基因、TNIP1基因、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：29

分类号：R593.24+1(全身性疾病)

资助基金：国家自然科学基金;国家自然科学基金;昆明医科大学联合专项;中国科学院昆明动物研究所遗传资源与进化国家重点实验室开放基金

在线出版日期：2015-12-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1216-1220