朗格汉斯细胞组织细胞增生症中TP53蛋白表达及基因突变检测
目的 检测朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)中TP53蛋白表达和TP53基因全外显子突变,以探讨TP53在LCH发生发展中的作用机制.方法 应用免疫纽化SP法检测38例LCH中TP53蛋白水平;对16例TP53蛋白阳性组织原位提取DNA后PCR直接测序检测TP53基因外显子2～11的变化.结果 38例LCH样本TP53蛋白阳性16例(42.11％).在16例阳性的平均吸光度比较中,分别为10例广泛型(MS) (0.120 6±0.008 8),6例局限型(SS)(0.122 1±0.003 0),二者表达差异无统计学意义(P＞0.05).PCR直接测序16例阳性LCH,2～11号外显子突变未见异常.TP53 codon 72基因型频率为:LCH组PRO型3例,ARG型5例,PRO/ARG型8例；与40例正常对照相比较分布差异无统计学意义(P＞0.05).LCH组中MS组PRO型2例,ARG型3例,PRO/ARG型5例；SS组PRO型1例,ARG型2例,PRO/ARG型3例.两组频率分布差异无统计学意义(P＞0.05).结论 LCH中有朗格汉斯细胞组织细胞TP53蛋白异常表达,但在临床分型上比较差异无统计学意义；LCH中TP53基因在全外显子无突变.TP53 codon 72基因型与正常人群一致且与临床分型及预后无相关.在LCH中可能有另一无关基因突变的机制影响了TP53蛋白表达.
朗格汉斯细胞组织细胞增生症、TP53、蛋白、基因突变
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R751(皮肤病学与性病学)
上海市卫生计生委项目2009065
2013-03-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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