遗传性对称性色素异常症1家系报告及ADAR基因突变分析

摘要：

目的 鉴定1个遗传性对称性色素异常症家系的突变,并对我国遗传性对称性色素异常症的致病基因ADAR基因突变位点加以分析.方法 应用聚合酶链反应(PCR)扩增ADAR基因15个外显子及其侧翼序列、DNA直接测序明确突变位点,并以50例正常人作为对照.结果 发现家系中先证者ADAR基因的2号外显子第1493位后缺失了两个碱基AG,造成编码氨基酸发生移码突变(c.1493-1494delAG),家系中健康者及正常对照不存在此种突变.结论 c.1493-1494delAG突变是导致该疾病发生的特异性突变.

关键词：遗传性对称性色素异常症、ADAR基因、突变位点

所属期刊栏目：26

分类号：R758.5+4(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2012-10-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：588-590