慢性家族性良性天疱疮两家系ATP2C1基因突变分析

摘要：

目的 对2例慢性家族性良性天疱疮(HHD)家系ATP2CI基因中可能存在的突变进行鉴别.方法 收集2个HHD家系和100份无亲缘关系正常人外周血标本,采用聚合酶链反应方法扩增TP2C1基因的全部外显子并测序,结果和Genbank中相应序列进行比对.结果 家系1中所有患者ATP2C1基因检测到第17号外显子存在一个新的无义突变c.T1431A(p.C477X)；家系2中所有患者第24外显子发现一个已报道的移码突变c.2374deITTTG(791LfsX9).结论 两个家系中存在ATP2C1基因的变异,导致编码蛋白的结构和功能发生改变.

关键词：天疱疮、慢性家族性、良性、基因突变、ATP2C1基因

所属期刊栏目：26

分类号：R758.66(皮肤病学与性病学)

资助基金：国家自然科学基金;国家自然科学基金

在线出版日期：2012-10-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：475-476,485