遗传性对称性色素异常症一家系调查
1 临床资料先证者男,5岁.双手背、足背1～ 5mm黑褐色色素沉着斑,间杂以色素减退斑3年.患儿2岁时其母亲发现患儿双手背、足背有散在褐色斑点及色素减退性淡白斑点,随着年龄的增长,斑点逐渐增多,且扩展至腕部、踝部,夏重冬轻,日晒后加重,无自觉症状.近1年双手背、足背色素沉着及色素减退斑更加明显.色素减退斑大者约2cm×2cm,曾在当地医院诊断为白癜风,治疗效果不佳.患儿既往体健,父母非近亲结婚.体检:一般状况好,系统检查未见异常.皮肤科情况:双手背、足背、腕部、踝部可见弥漫性对称分布的粟粒至黄豆大褐色色素沉着斑,间有色素减退斑,相互交错而呈双状外观,形态不规则(图1).面部、颈部、胸部V区、口唇黏膜、耳朵、双前臂、双小腿未见明显皮疹.患儿家属拒做组织病理检查.家系调查:3代共28人中,5人患本病(图2),发病时间均在10岁以内.先证者的舅公、表舅双手背、足背皮疹明显,其外祖父、母亲皮疹较少,在踝部、膝盖、背部可见少量色素脱失斑点,而在耳朵可见散在的较明显的雀斑样斑点.诊断:遗传性对称性色素异常症.
遗传性对称性色素异常症、家系调查
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R758.5+4(皮肤病学与性病学)
2012-03-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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