遗传性对称性色素异常症两家系DSRAD基因突变分析

摘要：

目的 对2例遗传性对称性色素异常症(DSH)家系DSRAD基因中可能存在的突变进行鉴定.方法 收集的两个遗传性对称性色素异常症家系和100份无亲缘关系正常人外周血标本,采用聚合酶链反应(PCR)方法扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,结果和Genbank中相应序列进行比对.结果 家系1中所有患者DSRAD基因检测到第9外显子存在一个旧的错义突变c.G2747A,导致p.R916Q;在家系2所有患者第12外显子发现一个新的错义突变c.C3124T,导致p.R1042C.两家系中正常人及无亲缘关系对照均未发现突变.结论 两家系中均存在DSRAD基因的变异,导致编码蛋白的结构和功能发生改变.

关键词：遗传性对称性色素异常症、基因突变、DSRAD基因

所属期刊栏目：25

分类号：R758.5(皮肤病学与性病学)

资助基金：国家自然科学基金30800991

在线出版日期：2011-04-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：27-29