两个遗传性对称性色素异常症家系的DSRAD基因剪切突变

摘要：

目的 研究两个遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中的DSRAD基因突变情况.方法 收集了2个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,检测2个家系中的患者及正常人和100例无关正常人的DSRAD基因.结果 家系1中所有患者的DSRAD基因第6号内含子与第7号外显子交界处检测到一新的C.2271-3A>G剪切突变.家系2中所有患者的DSRAD基因第12号外显子与第12号内含子交界处检测到一新的c.3202+5G>A剪切突变.2家系中的正常人及100例无关正常人未发现突变.结论 2个DSH家系患者均有DSRAD基因剪切部位突变,可能由此引起非正常的基因剪切,导致编码蛋白的结构和功能改变,致皮肤色素异常.

关键词：遗传性对称性色素异常症、剪切突变、DSRAD基因

所属期刊栏目：24

分类号：R758.5+4(皮肤病学与性病学)

资助基金：国家自然科学基金;西安交通大学校长科研基金资助项目

在线出版日期：2010-07-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：502-504,508