遗传性对称性色素异常症2个新的致病基因突变检测

摘要：

目的 检测遗传性对称性色素异常症2家系中DSRAD基因的突变.方法 收集陕西籍遗传性对称性色素异常症2个家系成员资料,提取外周血DNA,PCR扩增DSRAD基因的全部外显子,进行DNA测序,并以50例无关正常人作为对照.结果 家系Ⅰ所有患者中8号外显子检测到一新的c.2858C＞G(P.S886R)错义突变;家系Ⅱ所有患者中10号外显子检测到一新的c.3073 AG(P.H958R)错义突变.结论 DSRAD基因的c.2858C＞G和c.3073 A＞G错义突变可能为引起这两个家系患者临床表型的病因.

关键词：遗传性对称性色素异常症、DSRAD基因、错义突变

所属期刊栏目：23

分类号：R758.5(皮肤病学与性病学)

资助基金：国家自然科学基金30371295

在线出版日期：2009-07-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：348-350