遗传性对称性色素异常症家系的DSRAD基因突变

摘要：

目的 研究遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中的DSRAD基因突变情况.方法 收集了2个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,检测2个家系中的患者及正常人和50例无关正常人的DSRAD基因.结果 家系1中所有患者的DSRAD基因第2 565位至2 568住缺失GACT.家系2中所有患者的DSRAD基因第2 433 位至2 434位均缺失AG.2家系中的正常人及50例无关正常人未发现突变.结论 2个DSH家系患者均有DSRAD基因突变,可能由此引起编码蛋白的结构和功能改变,致皮肤色素异常.

关键词：遗传性对称性色素异常症、基因突变、DSRAD基因

所属期刊栏目：23

分类号：R758.5(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2009-06-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：271-272,281