四种遗传性鱼鳞病基因型与临床表型的相关性分析

摘要：

目的 对四种鱼鳞病(寻常型鱼鳞病;X-性联鱼鳞病;板层状鱼鳞病;大疱性鱼鳞病)的致病基因进行精细定位,并分析其基因型与临床表型的关系.方法 对四种鱼鳞病各1例患者进行临床表型分析以及外周血DNA直接测序检测鱼鳞病FLG基因、STS基因、TGM1基因和K1,KIO角蛋白基因的突变位点.结果 ①寻常型鱼鳞病患者在FLG基因的外显子5的第278位有G-T突变,613位有G-A突变.②板层状鱼鳞病患者TGM1基因外显子3的第504位碱基有C-T突变,使第142位氨基酸由精氨酸(R)转变为半胱氨酸(C),即R142C错义突变;外显子7的第1122位碱基有C-T突变,使348位氨基酸由精氨酸(R)突变为终止密码(R348X),导致其编码的蛋白缺失了C端的470个氨基酸.③X-性联鱼鳞病患者STS基因完全缺失.④大疱性鱼鳞病患者外显子5的第242碱基存在A-C突变,外显子6的第599位碱基均存在A-G突变,导致K1蛋白第633位氨基酸由赖氨酸(Lys)变为精氨酸(Arg).结论 鱼鳞病患者临床表型的不同与致病基因的突变位点密切相关.

关键词：寻常型鱼鳞病、板层状鱼鳞病、X-性联鱼鳞病、大疱性鱼鳞病、基因突变

所属期刊栏目：23

分类号：R758.5(皮肤病学与性病学)

资助基金：广东省自然科学基金;广州市卫生局重点资助项目

在线出版日期：2009-06-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：267-270