X连锁少汗性外胚层发育不良一家系EDA基因的突变

摘要：

目的 检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系的EDA基因突变.方法 收集患者及其父母资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增EDA基因编码区的全部外显子及其侧翼序列,PCR产物测序,明确突变位点.以50例无关健康人作对照.结果 该家系患者第7号外显子第895位鸟嘌呤G突变成腺嘌呤A,使EDA编码的蛋白第299位氨基酸密码子GGC变成AGC,导致正常的甘氨酸被丝氨酸所代替.其母亲在相同位置的碱基出现G-A双峰,显示为杂合性携带者,其父亲及50例无关健康对照未见此改变.结论 G299S可能是导致该X性连锁少汗性外胚层发育不良家系临床表型的原因.

关键词：外胚层发育不良、EDA基因、基因突变

所属期刊栏目：24

分类号：R758.5(皮肤病学与性病学)

资助基金：新世纪优秀人才支持计划;北京市科技计划

在线出版日期：2008-07-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：275-277