A型着色性干皮病1例XPAC基因的复合无义突变

摘要：

目的 检测1例A型着色性干皮病患者及其父母的XPAC基因的突变情况.方法 收集患者及其父母资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增XPAC基因编码区的全部外显子,DNA直接测序,明确突变位点,并以50个无关正常人作对照.结果 患者XPAC基因分别于第631及第682位发生C→T突变,使第211位及第228位氨基酸均由精氨酸变成终止密码子(R211X,R228X)突变,两突变分别来自其父母.50例健康对照者不存在此两种突变.结论 R211X及R228X复合无义突变为引起该患者的A型着色性干皮病的病因.

关键词：干皮病、着色性、基因、突变

所属期刊栏目：21

分类号：R758.5(皮肤病学与性病学)

资助基金：国家高技术研究发展计划（863计划）;北京市科技计划

在线出版日期：2007-06-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：260-262