10.3969/j.issn.1001-7089.2006.09.026
先天性角化不良研究新进展
先天性角化不良(DC)是一种罕见的遗传性皮肤病,其临床特征为皮肤色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑和骨髓增生障碍.分子遗传学研究显示,本病存在遗传异质性,其遗传方式为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传3种,目前发现前2种遗传类型的致病基因为DKC1和TERC.该病治疗比较棘手,目前尚无根治方法.
先天性角化不良、DKC1基因、TERC基因
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R758.5(皮肤病学与性病学)
2006-11-07(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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