两个Netherton综合征家系SPINK5基因突变及产物活性的检测

摘要：

目的研究两个Netherton综合征家系的SPINK5基因突变及产物活性情况.方法采用免疫组化法检测SPINK5基因编码的LEKTI在表皮中的活性,用聚合酶链反应-DNA直接测序法检测基因突变.结果患者均有LEKTI的活性降低.一个家系先证者有SPINK5基因1430+2 T>G的纯合性突变.其母亲为该突变的杂合子,表型正常.另一个家系未发现突变.结论两个家系患者均有LEKTI的活性降低,第一个家系的先证者存在SPINK5基因1430+2 T>G纯合性的剪切突变.

关键词：Netherton综合征、SPINK5基因、LEKTI、点突变

所属期刊栏目：20

分类号：R596(全身性疾病)

资助基金：国家高技术研究发展计划（863计划）;北京市科技计划

在线出版日期：2006-07-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：341-344,355