位置功能候选基因HMGA1、C6orf106和ENSSSCG00000023160与猪肢蹄结实度的关联性

摘要：

[目的]建立一种通过内在的四肢骨关节评分来评估猪肢蹄结实度的方法,并计算关节评分与表观评估的肢蹄结实度之间的相关系数.此外,在F2、莱芜、二花脸、苏太和杜长大5个猪群中,研究三个位置功能候选基因HMGA1、C6orf106和ENSSSCG00000023160与猪肢蹄结实度之间的关联性.[方法]根据关节面裂痕的大小和深浅以及损伤的严重程度,对5块四肢骨的关节进行评分(1-5分).如果关节面裂痕很大且很深,或损伤很严重,则评为1分;如果关节面没有裂痕和损伤,则评为5分.评分越高,说明关节越健康,肢蹄越结实.此外,基于笔者前期全基因组关联分析的结果,在猪7号染色体最强关联SNP两侧翼各0.2 Mb的区域内,筛选出HMGA1、C6orf106和ENSSSCG00000023160三个位置功能候选基因.在F2群体中,通过基因测序,搜寻这3个基因的多态位点,并根据多态位点在6个物种间的保守性,筛选出11个多态位点.利用Taqman探针,对3个HMGA1位点和3个C6orf106位点进行基因分型,而另一个基因的5个多态位点则通过基因型填补(genotype imputation)方法进行基因分型.最后,利用R软件GenABEL程序包,分析最小等位基因频率(MAF)大于0.05的多态位点与肢蹄结实度之间的关联性.[结果]在C6orf106和ENSSSCG00000023160基因中,分别鉴别到1 74和5个多态位点.关节评分之间呈显著的正相关,绝大部关节评分与蹄趾、肢蹄和步态评分之间无相关,而与肱二头肌长度和重量呈显著的负相关.公猪的肩胛骨关节评分极显著低于母猪的评分,但是臂骨肩关节和后肢跗关节评分显著高于母猪相应的关节评分.在F2群体中,3个候选基因均与肢蹄结实度关联,但是ENSSSCG00000023160的关联程度不如另外2个基因强,可以排除它为肢蹄结实度的因果基因.因此,该基因没有在其余的4个群体中进行检测.在二花脸群体中,HMGA1的g2029C＞T和g.3155A＞G位点均与肢蹄结实度关联,另一个位点的MAF小于0.05.在其它3个群体中,HMGA13个位点的MAF都小于0.05.在莱芜群体中,仅C6orf106的.g.6953T＞C位点的MAF大于0.05,该位点与肢蹄结实度显著关联.在苏太和杜长大群体中,C6orf106的g.2054T＞C和g.6953T＞C位点的MAF大于0.05,但它们与肢蹄结实度性状之间无显著关联.[结论]建立了一套利用四肢骨关节评分来评估肢蹄结实度的方法,该方法是对现有的表观评估方法的重要补充.因为蹄趾、肢蹄和步态评分与关节评分无相关,所以它们不能取代关节评分.关联分析结果排除了ENSSSCG00000023160是肢蹄结实度因果基因,但没有排除HMGA1和C6orf106的可能性,因此,有必要对这2个基因进行更深入的研究.

关键词：猪、肢蹄结实度、关节评分、关联分析、基因型填补

所属期刊栏目：49

资助基金：国家自然科学基金31060153,31460590、江西省自然科学基金20142BAB204017

在线出版日期：2017-01-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：4030-4039