新生儿毛细血管畸形-动静脉畸形综合征表现为颅内血管畸形一例并文献复习

摘要：

新生儿颅内血管畸形临床罕见,为毛细血管畸形-动静脉畸形(CM-AVM)综合征的表现形式之一,临床可表现为皮肤CM、肺动脉高压、心功能不全,甚至心力衰竭等,但新生儿期可无皮肤及神经系统典型表现,易被漏诊、误诊.作者报道了1例CM-AVM综合征患儿,并结合文献分析其临床表型和基因特点,提示对于新生儿早期出现不明原因心力衰竭或肺动脉高压怀疑该病的患儿,应详细询问家族史,并进行AVM和AVF筛查;对于明确存在CM-AVM综合征相关家族史者,建议进行详细的遗传咨询及产前或植入前诊断,必要时行基因检测.

关键词：动静脉畸形;中枢神经系统血管畸形;毛细血管畸形;RASA1基因;婴儿,新生;产前诊断

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资助基金：吉林省科技发展重点研发计划20200404171YY

在线出版日期：2021-11-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：724-727