亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与H型高血压及同型半胱氨酸水平升高的相关性研究

摘要：

目的：探讨5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性与H型高血压及血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平升高的关系。方法2013年9月至2014年6月按整群随机抽样方法抽取湖南省6个地区的12个自然村或社区≥30岁长住居民4012例，采用计算机随机数字表法从中随机抽取571例作为研究对象，根据血压及Hcy水平，将571例人群分为普通高血压组（190例）、H型高血压组（94例）和正常血压组（287例）。对所有研究对象采用扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应法检测MTHFR C677T基因多态性，并进行基因分型；同时检测Hcy水平。结果 H型高血压组[70.2％（66例）、29.8％（28例）]、普通高血压组[82.1％（156例）、17.9％（34例）]和正常血压组[81.9％（235例）、18.1％（52例）]3组间隐性模型（CC＋CT、TT）基因型频率差异有统计学意义（χ2＝6.797，P＝0.033）；而3组间CC、CT、TT基因型频率差异无统计学意义（P＞0.05）。隐性模型中，H型高血压组TT与正常血压组和普通高血压组基因型频率比较，差异有统计学意义（χ2＝5.812，P＝0.016；χ2＝5．212，P＝0．022）。普通高血压组TT与正常血压组基因型频率比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。H型高血压组MTHFR C677T隐型模型CC＋CT、TT基因型Hcy水平分别为（17.1±1.6）、（19.0±2.9）μmol／L，两种基因型间比较，差异有统计学意义（t＝－3.115， P＝0.004）。MTHFR C677T隐性模型基因型与H型高血压Logistic回归分析显示，调整性别和年龄后，隐性模型TT基因型者具有更高的H型高血压的发病风险（OR＝1.946，95％CI：1.172～3.232， P＝0.010）。结论该研究人群MTHFR C677T基因TT突变可能是Hcy水平升高和H型高血压发病的重要遗传因素。

关键词：H型高血压、基因多态性、血浆同型半胱氨酸、亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因

分类号：R73;R58

资助基金：国家自然科学基金资助项目81202281

在线出版日期：2015-11-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：581-586