中国汉族一个家系家族性颅内动脉瘤的候选基因位点连锁分析

摘要：

目的 对一个汉族家族性颅内动脉瘤(FIA)家系进行遗传连锁定位及基因突变分析.方法 纳入19名家系成员,其中2例经DSA确诊为颅内动脉瘤.应用16个短串联重复序列微卫星标记物和3个单核苷酸多态性(SNP)标记物对19名成员进行了18个与FIA发病相关的候选基因/位点的参数连锁分析,并对其中的1个SNP标记物rs1333040进行直接测序,筛查是否存在突变.结果 ①ANIB1-8等候选基因位点与该家系不连锁,连锁值(LOD)均＜1.②曾报道过的13q14.12-21.1上rs7983420和rs17054625之间的7-cM区域、17cen上的TNFRSF13B候选基因位点与该家系不连锁.③ 9p21上的rs1333040-T等位基因多态性与该FIA家系发病无关.结论 排除ANIB1-8、7-cM、TNFRSF13B候选基因/位点与该家系的关系.

关键词：颅内动脉瘤、候选基因、参数连锁分析

所属期刊栏目：10

分类号：R73;R55

资助基金：国家自然科学基金资助项目81050024

在线出版日期：2013-04-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：113-118