伴CHD7基因突变的男性性腺功能减退1例报告并文献复习

摘要：

目的 探讨染色质结构域解旋酶DNA7基因(CHD7)与男性低促性腺功能减退症相关性.方法 我们分析1例男性低促性腺功能减退症(HH)患者,因性发育不良就诊,发现小阴茎、小睾丸、阴毛稀疏,全基因外显子测序发现CHD7基因错义突变,应用注射用绒促性素(hCG)、注射用尿促性素(hMG)联合十一酸睾酮软胶丸治疗.先证者父母行Sanger测序未发现CHD7基因杂合突变.结果 患者男性第二性征明显改善,阴茎增长,勃起频繁,阴毛增多,睾丸增大,出现精液.结论 CHD7基因突变与男性性腺功能减退症关系密切,自然妊娠后代遗传概率高.

关键词：低促性腺功能减退症、染色质结构域解旋酶DNA7

所属期刊栏目：34

分类号：R588.1(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2020-12-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：54-56,58