Y染色体微缺失分子诊断的意义(附122例报告)

摘要：

目的 建立Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)微缺失分子诊断的方法.方法 实验组选择122例无精子症及少精子症患者,对照组90例为具有正常生育能力的已婚男性.按照欧洲男科协会(EAA)和欧洲分子遗传实验质控网(EMQN)指南选择Y染色体序列标签点和设计引物.取受试者外周血,抽提DNA,进行多重PCR,筛查AZFa、b、e区域的微缺失.结果 采用2组多重PCR,122例生精障碍患者中发现Yq AZF微缺失13例(10.06%),共5种缺失类型,其中AZFa 1例,AZFb l例,AZFe 8例,AZFbc 2例,AZFabc 1例.对照组90例未发现微缺失.两组结果经统计学分析,差异有显著意义(P<0.01).结论 EAA和EMQN推荐的指南对Y染色体AZF微缺失筛查有指导作用.无精子症及少精子症患者选择辅助生殖技术生育子代之前,进行Y染色体AZF微缺失的分子遗传学筛查应为常规检查项目.

关键词：不育/诊断、Y染色体/遗传学

所属期刊栏目：22

分类号：R698.2;R394.3(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

资助基金：宁波市医学科技计划项目2003038

在线出版日期：2008-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：18-20