JAK3突变相关重型联合免疫缺陷症1例报告并文献复习

摘要：

严重联合免疫缺陷症( Severe combined immune deficiency disease,SCID)是一种出生后早期由于T细胞分化受阻导致致死性感染的遗传异质性疾病,而免疫缺陷均是基因突变引起的,其包括由相关基因突变所致的细胞免疫和体液免疫均受累的疾病总称,随着目前诊断技术的提高,检出率较过去明显提高[1,2].该病患儿大多数在出生后早期发病,表现为反复、严重感染,行异基因造血干细胞移植( Hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)进行免疫重建是其主要的治疗方法,基因治疗是目前研究的热点方向. 如不及时免疫重建多数患儿将死于婴儿期. 本文对我院近期收治的1例SCID患儿及其父母的血液行全外显子测序检测,并同时检索JAK3相关的重型联合免疫缺陷症的相关文献进行复习.

所属期刊栏目：35

分类号：R725(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金-河南人才培养联合基金U1204806

在线出版日期：2019-08-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1760-1764