白介素-32基因多态性及血清水平与多发性硬化遗传易感性的关联性

摘要：

目的:探讨 IL-32基因 rs28372698A/T、rs12934561C/T及rs11861531C/T 三个位点的多态性与多发性硬化(MS)的遗传易感的关系,为MS高危人群的确立提供理论依据.方法:入选580例MS患者和650例健康对照,应用单碱基延伸法和DNA测序对IL-32基因位点进行基因分型,同时,采用酶联免疫吸附试验检测两组IL-32的血清浓度.结果:IL-32基因rs28372698A/T位点的基因型频率和对照组比较存在显著差异(P=0.007),其等位基因频率在两组间的分布频率存在统计差异(P=0.033).rs12934561C/T与 rs11861531C/T的各基因型及等位基因频率在两组间差异无统计学意义(P>0.05).T-T-T单倍型在HCC中的分布频率显著高于对照组(P=0.012),T-T-T单倍型与 MS的发病风险密切相关(OR=1.968,95% CI:1.352-2.574).MS患者组的血清IL-32水平明显高于对照组[(399.08±156.85)pg/ml vs(239.99±88.35)pg/ml,P=0.001].AT和TT 基因型的 MS 患者 IL-32血清水平明显高于 AA 基因型 MS 患者[(465.53 ± 172.40)pg/mL vs (295.86 ± 103.96)pg/ml,P<0.01;(491.15±133.65)pg/ml vs (295.86±103.96)pg/ml,P<0.01].结论:本研究首次报道了IL-32基因rs28372698位点多态性与MS的关系,且IL-32的基因多态性在MS患者中对IL-32的血清水平有影响.我们的研究为MS遗传和个体化的诊疗提供了新的参考依据.

关键词：多发性硬化、白介素-32、基因多态性、单倍型

所属期刊栏目：34

分类号：R744.5+1(神经病学与精神病学)

资助基金：湖北省自然科学基金项目2014CFB688

在线出版日期：2018-04-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：427-430