细胞毒性T淋巴细胞抗原4基因第一外显子多态性在类风湿关节炎发病中的意义
@@文献报道，细胞毒T细胞抗原4(CTLA4)是一种T细胞活化的重要负调节因子，编码这一蛋白的基因有一定的多态性，并可影响到某些自身免疫病的发病[1]。本文通过对CTLA4基因变异分析，探讨该基因在类风湿关节炎(Rheumatoid arthritis，RA)发病中的意义。1 材料与方法1.1 实验对象中全部RA病例来自我院和解放军总医院风湿科1996．7～1998．12门诊或住院患者，共63例(RA)，均符合1987年美国抗风湿联盟(ACR)的诊断标准。另选择60名健康献血员作为对照组。所有受试对象均抽取静脉血2ml。1.2 实验方法1.2.1 酚/氯仿/异戊醇法提纯外周血基因组DNA。1.2.2 CTLA4基因第一外显子+49位等位基因的检测采用PCR-RFLP分析方法[1]。PCR产物阳性条带为162bp。将产物以内切酶BbvI在37℃水浴2h。酶切后显示88bp和74bp2条带型者定为G(Ala)，仍显示162bp者定为A(Ihr)。内切酶BbvI和纯合子、杂合子阳性对照标本由德国JohannnWolfgang Goethe大学Badenhoop教授赠送。1.2.3 用组特异性引物扩增DRB1基因第2外显子，筛选DR4阳性标本[2]。1.3 分别计算RA组和对照组CTLA4等位基因A与G、表现型A与G及纯合子、杂合子频率。2个样本率的比较用χ2检验。2 结果2.1 CTLA4等位基因A与G、表现型A和G以及杂合子AG、纯合子AA与GG的频率在RA组和正常对照组之间无显著差异(P＞0．05)。2.2 杂合子AG及纯合子AA在DR4+RA组频率分别显著高于和低于DR4+正常对照组(χ2分别为5．84和5．46，P＜0．05)；表现型G在DR4+RA组显著高于DR4+正常对照组(χ2=5．84，P＜0．05)。纯合子GG、表现型A在DR4+RA组和DR4+正常对照组无显著差异。各等位基因频率在DR4-RA组和DR4-正常对照组间也无显著差异。
细胞毒性、淋巴细胞抗原、等位基因、第一外显子、多态性、类风湿关节炎、对照组、纯合子、杂合子、表现型、频率、内切酶、基因变异分析、实验方法、自身免疫病、特异性引物、健康献血员、住院患者、诊断标准、阳性条带
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R593.22(全身性疾病)
2007-08-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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