骨髓增殖性肿瘤患者JAK2-V617F基因突变与脑梗死相关性研究

摘要：

目的 探讨骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2-V617F点突变发生情况及其与脑梗死之间的相关性.方法 回顾性统计分析68例MPN患者临床及实验室检查资料,应用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)及序列测定方法,检测MPN患者JAK2-V617F点突变发生情况,结合JAK2-V617F点突变阳性与阴性二组患者脑梗死发生情况,探讨该基因与脑梗死之间的相关性.对照高血压引发脑梗死,探讨MPN引发脑梗死的特点.结果 ①68例MPN患者中共检出39例患者存在JAK2-V617F突变,总突变率为57.4％.②68例MPN患者中脑梗死发生率为47.0％(32/68),其中真性红细胞增多症(PV)组为41.4％(12/29),原发性血小板增多症(ET)组为51.3％(20/39),二组间x2=0.655,P＞0.05.32例脑梗死患者中,JAK2V617F阳性患者23例,阴性患者9例,二组间x2=5.212,P＜0.05.37例年龄≥60岁患者中23例并发脑梗死(62.2％),31例年龄＜60岁者中9例并发脑梗死(29.0％),二组间比较x2=7.431,P＜0.01.③MPN以腔隙性脑梗死为主,好发部位与高血压引相同,23例基因阳性者中多发梗死21人,9例基因阴性者中多发梗死4例,二组间x2=8.312,P＜0.01.④随诊30例口服羟基脲及阿司匹林的梗死患者,使血细胞降至理想范围,跟踪1年余均未再发血栓.结论 MPN患者JAK2-V617F点突变发生率较高,JAK2-V617F阳性及高龄(≥60)患者易并发脑梗死,基因表达阳性患者更易发生多发性腔隙性脑梗死,口服羟基脲联合阿司匹林可有效预防再梗.

关键词：骨髓增殖性肿瘤、JAK2-V617F突变、脑梗死、再梗预防

所属期刊栏目：16

分类号：R733.3(肿瘤学)

在线出版日期：2013-10-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：883-887