GJB2基因突变致儿童角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征一例

摘要：

患儿,女,6 岁.全身皮肤干燥、粗糙,双手、足、肘膝、臀部呈棕褐色颗粒状皮革样改变,掌跖皮肤增厚,指(趾)甲增厚变形;头发、眉毛稀少、睫毛缺失,听力下降.本例患儿外周血GJB2 基因第 2外显子检测到杂合突变c.148G>A(p.D50N),皮损组织病理检查示鱼鳞病样改变,听力检查:双耳耳聋.符合儿童角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征诊断.

关键词：角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征、GJB2基因、基因突变

所属期刊栏目：39

分类号：R734.2;R596;R334.5

在线出版日期：2023-05-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：423-425