外显子测序联合体细胞突变检测发现汗孔角化症八个突变位点

摘要：

目的:外显子测序联合体细胞突变检测发现新的汗孔角化症致病基因突变.方法:收集前期实验在已知基因上通过目标区域测序未发现突变的29例汗孔角化症患者的外周血DNA进行全外显子测序,并提取体细胞DNA进行Sanger测序.结果:通过全外显子测序,在3例患者外周血DNA中检出剪切位点突变,包含1个MVK基因上的新突变位点.通过Sanger测序在5例患者的体细胞DNA中检出突变.结论:本研究发现了3个剪切位点突变,其中1个为新发突变,发现了5例单纯体细胞突变,丰富了汗孔角化症基因突变谱和突变形式,未发现新的突变基因.

关键词：汗孔角化症、体细胞突变、剪接位点突变

所属期刊栏目：38

分类号：R764.43;R542.2;R33

资助基金：山东省高等学校青创科技支持计划2019KJL003

在线出版日期：2022-05-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：425-429