一例红细胞生成性原卟啉病临床分析及FECH基因检测

摘要：

收集1例红细胞生成性原卟啉病患者的临床资料及外周血,提取患者DNA,对FECH基因进行Sanger测序,与100名正常人进行对比.患者皮损多位于暴露部位,皮损粗糙、增厚,面部皮损呈蜡样光泽,手背部可见密集肤色粟粒大丘疹.患者尿液、粪便和血清Wood灯下呈浅粉色;外周血涂片检查电光源下见大量红细胞,荧光相见大量红细胞的红色荧光;组织病理示表皮角化过度,基底层色素增加,真皮内成纤维细胞增生,局部可见粉色团块状物质,弹力纤维变性;特殊染色:真皮内团块状物质PAS(+);刚果红(±).基因检测结果示:FECH基因c.181C>T(p.Q61X)杂合变异和IVS3-48C(T>C).

关键词：红细胞生成性原卟啉病、亚铁螯合酶

所属期刊栏目：37

在线出版日期：2021-04-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：193-197