Ⅱ型先天性厚甲症一家系KRT基因突变检测
目的:检测先天性厚甲症一家系中KRT6b和KRT17基因突变位点.方法:提取先证者、其父母(母亲为患者,父亲正常人)及100名正常对照者外周静脉血DNA,PCR技术扩增KRT6b和KRT17基因编码序列,Sanger测序法对PCR扩增产物进行测序.结果:先症者及其母亲在KRT17基因1号外显子上存在错义突变(c.275A>G),KRT6b基因不存在任何突变.先证者父亲及100名正常对照者中未检测到任何突变.结论:此家系患者是由于KRT17基因突变(c.275A>G,p.Asn92Ser)所致.
先天性厚甲症、基因突变、KRT基因
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R75;R73
国家自然科学基金资助项目81601387
2017-04-01(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共4页
70-73