I型神经纤维瘤病NF1基因突变检测

摘要：

目的：检测I型神经纤维瘤病患者的NF1基因突变。方法：提取I型神经纤维瘤病1家系、1例散发患者及200名正常对照外周血DNA，PCR扩增NF1基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序。结果：在家系的先证者及其母亲外周血DNA中检测到NF1基因c.3975-2 A>T突变，其他家系成员未发现突变位点；在散发病例中检测到c.3619delA突变，为国际上首次报道。结论： I型神经纤维瘤病具有遗传基因异质性。

关键词：I型神经纤维瘤病、NF1基因、剪切突变、移码突变

分类号：R51;R73

在线出版日期：2014-05-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：199-201