I型神经纤维瘤病NF1基因突变检测
目的:检测I型神经纤维瘤病患者的NF1基因突变。方法:提取I型神经纤维瘤病1家系、1例散发患者及200名正常对照外周血DNA,PCR扩增NF1基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序。结果:在家系的先证者及其母亲外周血DNA中检测到NF1基因c.3975-2 A>T突变,其他家系成员未发现突变位点;在散发病例中检测到c.3619delA突变,为国际上首次报道。结论: I型神经纤维瘤病具有遗传基因异质性。
I型神经纤维瘤病、NF1基因、剪切突变、移码突变
R51;R73
2014-05-15(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共3页
199-201