重型斑驳病一家系KIT基因新突变

摘要：

目的:确定-斑驳病家系KIT基因的突变位点.方法: 提取先证者及其父母共3人外周血白细胞基因组DNA,对KIT基因的全部21个外显子和侧翼序列进行PCR扩增和测序.以150名正常人为对照.结果:先证者及其患病母亲均发现位于KIT基因第17号外显子c.A2419G(p.K807E)错义突变,父亲和其他150名对照者中未发现此突变.结论: 该家系患者的发病是由KIT基因c.A2419G(p.K807E)突变所致,在国内、外属首次报道.

关键词：斑驳病、基因、KIT、突变、黑素细胞

所属期刊栏目：28

分类号：R73;R39

在线出版日期：2012-08-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：231-233