遗传性对称性色素异常症一家系基因突变研究

摘要：

对一个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,检测家系中的患者及正常人和100名无关正常人的DSRAD基因.家系患者的DSRAD基因第2外显子杂合插入突变,家系中的正常人及无关对照均无此改变.本研究中的DSH家系患者均存在DSRAD基因杂合突变,可能由此引起皮肤色素异常.

关键词：遗传性对称性色素异常症、基因突变、DSRAD基因

所属期刊栏目：27

分类号：R73;X50

资助基金：1国家自然科学基金308009912西安交通大学校长科研基金xjj2008016

在线出版日期：2011-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：105-106