汉族寻常型鱼鳞病丝聚合蛋白基因突变的研究

摘要：

目的:检测汉族寻常型鱼鳞病(IV) 丝聚合蛋白基因的突变.方法:提取65例IV患者及70例健康对照者的基因组DNA,采用MassARRAY(r)分子量阵列技术分析丝聚合蛋白基因5个突变位点(3321delA,441delA,1249 insG,E1795X和S3296X).结果:34例(52.31%)IV患者发现丝聚合蛋白3321delA基因突变,对照组有4例(5.71%)发生该基因突变;1例(1.54%)患者发现丝聚合蛋白441delA基因突变,对照组没有发现该基因突变.患者组及对照组均未见丝聚合蛋白1249insG, E1795X及S3296X基因突变.结论:丝聚合蛋白基因突变可能与汉族人群IV易感性相关.丝聚合蛋白3321delA基因突变可能是汉族IV主要的突变位点.

关键词：寻常型鱼鳞病、汉族、丝聚合蛋白、多态性、单核苷酸

所属期刊栏目：27

分类号：R98;R97

资助基金：广东省医学科学技术研究基金B2010325

在线出版日期：2011-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：90-92